Наследственные недуги определит генетическая диагностика
Генетические отклонения есть у двух беременных женщин из ста. Это статистика от Рязанского перинатального центра. В настоящее время наука шагнула далеко вперед, и генетика – не исключение, ведь уже на этапе планирования беременности и в самом ее начале врачи могут предупредить, обнаружить и даже исправить возможные сбои.
Плод на экране аппарате УЗИ пока еще размером с крупную сливу, но он уже может поднять головку и реагирует на внешние раздражители. Это 11-ая неделя беременности – именно на этом сроке будущую маму направляют на скрининг, который включает УЗИ и анализ крови на биохимию. Анализ обязательный, он поможет выявить риск развития отклонений у ребенка в утробе.
Там беременную ждет инвазивная диагностика. В её ходе медики получают вот такие ворсинки-носители генетической информации. И здесь в дело включаются специалисты-генетики. Все хромосомы они в прямом смысле раскладывают по полочкам, обращая особое внимание на 13-ую, 18-ую и 21-ую. Именно они могут показать наличие у плода одного из генетических заболеваний – синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.
Как правило, эти патологии носят случайный характер – это сбой, который приводит к нарушению в хромосомном наборе. Отклонения – безобидные и серьезные – выявляют примерно у двух процентов женщин. В тяжелых случаях, когда неизбежна гибель плода, врачи прерывают беременность. Во всех остальных случаях решение принимают будущие родители.