Будущих родителей проверят на генетику
Без специальной госпрограммы у ста супружеских пар из группы риска в будущем родятся 30 детей-инвалидов. Через два-три года 90 процентов супругов, планирующих детей, будут проходить в России бесплатное генетическое исследование. А передающиеся по наследству заболевания можно будет исключать с помощью донорской ДНК.
Очертания малыша на экране монитора не только самая первая фотография, но и один из счастливейших моментов жизни будущей мамы. Для медиков же процедура ультразвукового исследования – возможность выявить патологии. При малейших подозрениях проводится биохимический анализ крови будущей мамы. Степень риска рассчитывают с помощью иммунного анализатора. Процедура занимает всего несколько минут. Эффективность метода чрезвычайно высока.
В эту лабораторию поступают образцы крови новорожденных детей для неонатального скрининга. В России этот метод используется для выявления пяти видов заболеваний, которые определить на стадии внутриутробного развития невозможно. Заболевания хоть и не такие тяжелые, как детский церебральный паралич или болезнь Дауна, но при отсутствии своевременной диагностики малыш может стать инвалидом.
Только в прошлом году в медико-генетической консультации обследовали свыше 10 000 будущих мам. Здоровы далеко не все – медики выявили около 300 случаев наследственных отклонений. Чаще всего причина – образ жизни родителей. Но самую большую тревогу специалистов вызывает самолечение будущих мам. Ведь даже самые безобидные на первый взгляд витамины могут нанести непоправимый вред.
Сегодня бесплатное генетическое исследование проводят только пациенткам из группы риска – тем, кому за 30 или у кого в семье уже отмечались случаи наследственных заболеваний. Но уже через пару лет подобные процедуры будут доступны всем, кто решился на пополнение семейства.