Премьер-министр России Михаил Мишустин поддержал расширение перинатального скрининга до 36 заболеваний. Это позволит улучшить диагностику детей с наследственными и врожденными заболеваниями и таким образом существенно снизить детскую смертность. Сейчас новорожденных проверяют на 5 тяжелых заболеваний.
Малыши сладко потягиваются просыпаясь, внутренние часы подсказывают, пришло время кормления. Некоторые мамы уже с нетерпением ожидают встречи и переживают за предстоящие медицинские процедуры – каждый новорождённый должен пройти неонатальный скрининг, который определит, нет ли у ребенка тяжелых врожденных патологий.
Неонатальный скрининг часто проводится уже после выписки из роддома в поликлиниках. Кровь берётся из пяточки и наносится на специальные плотные бланки, которые потом доставляются в лабораторию областной медико-генетической консультации.
Врачи говорят, ежегодно в Рязанской области выявляют от 5 до 10 новорожденных, страдающих тем или иным тяжелым заболеванием. Один из последних случаев – малыш с адреногенитальным синдромом, когда у девочки возникла повышенная выработка мужских половых гормонов.
Со следующего года программа неонатального скрининга значительно расширится, каждый ребенок будет обследоваться на 36 заболеваний, что позволит выявлять патологию и начинать лечение еще до клинических проявлений, говорят врачи. Как результат – болезнь будет протекать легче, и можно будет избежать инвалидности. А в лучшем случае – диагноз будет значиться только в карточке, но никаких проявлений у ребенка не будет.