Забота о детском здоровье: в России расширят программу неонатального скрининга

Медицина

Премьер-министр России Михаил Мишустин поддержал расширение перинатального скрининга до 36 заболеваний. Это позволит улучшить диагностику детей с наследственными и врожденными заболеваниями и таким образом существенно снизить детскую смертность. Сейчас новорожденных проверяют на 5 тяжелых заболеваний.

Малыши сладко потягиваются просыпаясь, внутренние часы подсказывают, пришло время кормления. Некоторые мамы уже с нетерпением ожидают встречи и переживают за предстоящие медицинские процедуры – каждый новорождённый должен пройти неонатальный скрининг, который определит, нет ли у ребенка тяжелых врожденных патологий. 

Пять заболеваний достаточно тяжелых, которые можно рано выявить, и которые в случае выявления подлежат лечению, и есть методы лечения эффективные.
Григорий Якубовский, заведующий медико-генетической консультацией.

Сроки проведения неонатального скрининга у доношенных и недоношенных детей отличаются. У доношенных детей – полные трое суток, у недоношенного ребенка это 7 дней – и тогда мы берем кровь на скрининг, после 7 дня жизни.
Ирина Борисова, заведующая отделением патологии новорожденных и недоношенных детей Рязанского областного клинического перинатального центра.

Неонатальный скрининг часто проводится уже после выписки из роддома в поликлиниках. Кровь берётся из пяточки и наносится на специальные плотные бланки, которые потом доставляются в лабораторию областной медико-генетической консультации.

Моя работа заключается в том, что мы выбиваем диски новорожденных детей – на одну плашку 83 диска, 83 человека. А потом доктор уже на аппарате смотрит по заболеванию.
Елена Турышева, фельдшер-лаборант медико-генетической консультации.

Врачи говорят, ежегодно в Рязанской области выявляют от 5 до 10 новорожденных, страдающих тем или иным тяжелым заболеванием. Один из последних случаев – малыш с адреногенитальным синдромом, когда у девочки возникла повышенная выработка мужских половых гормонов.

Вот у нас сейчас как раз ребенок в детской больнице лежит, где родители поторопились, очень хотели мальчика, его быстро зарегистрировали как мальчика, а оказалась девочка. Поэтому теперь помимо терапевтического лечения – гормональные средства всю жизнь ребенок должен принимать, тут еще нуждается он в многоэтапной коррекции хирургической.
Григорий Якубовский, заведующий медико-генетической консультации.

Со следующего года программа неонатального скрининга значительно расширится, каждый ребенок будет обследоваться на 36 заболеваний, что позволит выявлять патологию и начинать лечение еще до клинических проявлений, говорят врачи. Как результат – болезнь будет протекать легче, и можно будет избежать инвалидности. А в лучшем случае – диагноз будет значиться только в карточке, но никаких проявлений у ребенка не будет.

Комментарии

Комментировать: